Що таке каріотипування?
Каріотипування – це сучасний метод молекулярно-генетичної діагностики, що дозволяє отримати детальну інформацію про хромосомний набір як жінки, так і чоловіка. Аналіз проводиться за допомогою одного зразка венозної крові, що дає змогу визначити кількість хромосом і виявити наявність генів, які можуть бути причиною спадкових захворювань.
Навіть якщо людина виглядає здоровою, вона може бути носієм хромосомних аномалій, які проявляються тільки за певних умов. У випадку, коли у партнера також є подібні проблеми, ризик виникнення патологій у потомства значно зростає. Тому каріотипування допомагає виявити можливі генетичні ризики та вчасно їх усунути.
Коли варто проходити каріотипування?
Тест можна пройти за власним бажанням, щоб дізнатися більше про свій генетичний профіль, якщо вартість дослідження дозволяє. Однак за медичними показаннями каріотипування показане в таких випадках:
- Безпліддя або неодноразові невдалі спроби зачаття протягом року.
- Народження дитини з серйозними вродженими вадами розвитку.
- Аномальні результати спермограми у чоловіка.
- Порушення статевого дозрівання у одного з партнерів.
- Вік одного з подружжя старше 35 років.
- Робота в шкідливих умовах.
- Наявність в родині осіб з генетичними захворюваннями, такими як гемофілія.
Згідно з сучасними протоколами, якщо пара пережила два або більше випадків викиднів, каріотипування є обов'язковим. Проте найкраще звернутися до клініки на етапі планування вагітності, що дозволить уникнути стресу та непотрібних переживань.
Що виявляє каріотипування сімейної пари?
Діагностика на каріотип дозволяє виявити генетичні аномалії, такі як синдроми Патау, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера та інші. Також, якщо у чоловіка виявлено хромосомні аномалії, це може бути причиною безпліддя, що потребує застосування методів екстракорпорального запліднення (ЕКЗ).
Каріотипування дає можливість оцінити ймовірність наявності генетичних проблем у дитини, а також ризик розвитку таких захворювань, як:
- цукровий діабет
- алергічні захворювання
- ферментопатії
- муковісцидоз
- серцево-судинні хвороби.
Якщо такі ризики виявляються, пацієнтам пропонуються консультації щодо планування родини, вибору контрацепції та оцінки доцільності настання вагітності. Якщо ж результати каріотипування нормальні, це означає, що подружжя є генетично сумісним і може з оптимізмом очікувати здорового малюка.
Процедура каріотипування в клініці Medical Plaza
Процедура каріотипування сімейної пари в клініці «Medical Plaza» у Львові є простою та зручною для пацієнтів. Підготовка до дослідження не потребує значних зусиль, але є кілька важливих рекомендацій:
- За два тижні до тесту варто відмовитися від вживання алкоголю та куріння.
- Якщо у вас є гостре захворювання або лихоманка, краще відкласти візит до клініки.
- Після прийому антибіотиків потрібно зачекати 1–2 тижні перед проведенням каріотипування.
- Якщо пацієнт отримував переливання крові, треба почекати не менше двох місяців.
- Рекомендується приходити на процедуру натще, щоб уникнути зміни складу венозної крові (хільоз).
Пацієнти клініки «Medical Plaza» у Львові домовляються про візит заздалегідь. Під час прийому досвідчений медпрацівник набирає кілька мілілітрів венозної крові. Після цього пацієнт може продовжувати свої звичні справи, а зразок крові відправляють на дослідження згідно з міжнародними стандартами. Лабораторна робота може тривати до трьох тижнів, оскільки необхідно ретельно проаналізувати хромосоми та їхній генетичний склад.
Високий рівень технологій, застосовуваних у каріотипуванні, впливає на вартість аналізу. Проте ціна залишається доступною, особливо коли в результаті пацієнт отримує можливість народити здорову дитину.
Після отримання результатів дослідження лікар проведе детальну консультацію з парою, пояснивши всі аспекти обстеження та надасть прогнози щодо майбутнього батьківства. Подружжя приймає остаточне рішення, але думка кваліфікованого спеціаліста завжди буде корисною на цьому етапі.
