Что такое кариотипирование?
Кариотипирование - это современный метод молекулярно-генетической диагностики, позволяющий получить подробную информацию о хромосомном наборе как женщины, так и мужчины. Анализ проводится с помощью одного образца венозной крови, что позволяет определить количество хромосом и выявить наличие генов, которые могут быть причиной наследственных заболеваний.
Даже если человек выглядит здоровым, он может быть носителем хромосомных аномалий, которые проявляются только при определенных условиях. В случае, когда у партнера также есть подобные проблемы, риск возникновения патологий у потомства значительно возрастает. Поэтому кариотипирование помогает выявить возможные генетические риски и вовремя их устранить.
Когда стоит проходить кариотипирование?
Тест можно пройти по собственному желанию, чтобы узнать больше о своем генетическом профиле, если стоимость исследования позволяет. Однако по медицинским показаниям кариотипирование показано в таких случаях:
- Бесплодие или неоднократные неудачные попытки зачатия в течение года.
- Рождение ребенка с серьезными врожденными пороками развития.
- Аномальные результаты спермограммы у мужчины.
- Нарушение полового созревания у одного из партнеров.
- Возраст одного из супругов старше 35 лет.
- Работа во вредных условиях.
- Наличие в семье лиц с генетическими заболеваниями, такими как гемофилия.
Согласно современным протоколам, если пара пережила два или более случаев выкидышей, кариотипирование является обязательным. Однако лучше всего обратиться в клинику на этапе планирования беременности, что позволит избежать стресса и ненужных переживаний.
Что выявляет кариотипирование семейной пары?
Диагностика на кариотип позволяет выявить генетические аномалии, такие как синдромы Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и другие. Также, если у мужчины обнаружены хромосомные аномалии, это может быть причиной бесплодия, что требует применения методов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Кариотипирование дает возможность оценить вероятность наличия генетических проблем у ребенка, а также риск развития таких заболеваний, как:
- сахарный диабет
- аллергические заболевания
- ферментопатии
- муковисцидоз
- сердечно-сосудистые болезни.
Если такие риски обнаруживаются, пациентам предлагаются консультации по планированию семьи, выбору контрацепции и оценке целесообразности наступления беременности. Если же результаты кариотипирования нормальные, это означает, что супруги являются генетически совместимыми и могут с оптимизмом ожидать здорового малыша.
Процедура кариотипирования в клинике Medical Plaza
Процедура кариотипирования семейной пары в клинике «Medical Plaza» во Львове является простой и удобной для пациентов. Подготовка к исследованию не требует значительных усилий, но есть несколько важных рекомендаций:
- За две недели до теста стоит отказаться от употребления алкоголя и курения.
- Если у вас есть острое заболевание или лихорадка, лучше отложить визит в клинику.
- После приема антибиотиков нужно подождать 1-2 недели перед проведением кариотипирования.
- Если пациент получал переливание крови, надо подождать не менее двух месяцев.
- Рекомендуется приходить на процедуру натощак, чтобы избежать изменения состава венозной крови (хилез).
Пациенты клиники «Medical Plaza» во Львове договариваются о визите заранее. Во время приема опытный медработник набирает несколько миллилитров венозной крови. После этого пациент может продолжать свои привычные дела, а образец крови отправляют на исследование согласно международным стандартам. Лабораторная работа может длиться до трех недель, поскольку необходимо тщательно проанализировать хромосомы и их генетический состав.
Высокий уровень технологий, применяемых в кариотипировании, влияет на стоимость анализа. Однако цена остается доступной, особенно когда в результате пациент получает возможность родить здорового ребенка.
После получения результатов исследования врач проведет детальную консультацию с парой, объяснив все аспекты обследования и предоставит прогнозы относительно будущего родительства. Супруги принимают окончательное решение, но мнение квалифицированного специалиста всегда будет полезным на этом этапе.
